🤰 Area Materno-Infantile & Fertilità

• Screening Prenatale Non Invasivo (NIPT): Analisi del DNA fetale nel sangue materno per la rilevazione delle principali anomalie cromosomiche (Trisomie 21, 18, 13).

• Carrier Screening Preconcezionale: Pannelli multigenici per coppie che desiderano identificare il rischio di trasmettere malattie ereditarie (Fibrosi Cistica, SMA, Talassemie).

• Pannelli Infertilità: Studio genetico della poliabortività e dei fattori di infertilità maschile e femminile.

🧬 Genetica Molecolare Diagnostica

Analisi mirata per la conferma clinica di patologie specifiche:

• Fibrosi Cistica (Gene CFTR)

• Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

• Sordità Congenita (Geni GJB2/GJB6)

• Talassemie ed Emoglobinopatie

🔬 Oncologia Molecolare

(Predisposizione Ereditaria)

Valutazione del rischio genetico per lo sviluppo di neoplasie:

• Test BRCA1 e BRCA2: Screening per il rischio ereditario di tumore al seno e all’ovaio.

• Pannelli Multigenici Ereditari: Analisi estesa per sindromi oncologiche familiari (Colon-retto, Pancreas, Melanoma)

❤️ Genetica Cardiovascolare

• Screening Trombofilia: Analisi dei fattori di coagulazione (Fattore V di Leiden, Protrombina, MTHFR) per la prevenzione di eventi trombotici e rischi in gravidanza.